Παραμένει ακόμα και σήμερα άγνωστο τι είναι το αίτιο που προκαλεί τον αυτισμό. Σύμφωνα με μία θεωρία προκαλείται από ένα φαινόμενο το οποίο ονομάζεται «κυτταρική ανταπόκριση κινδύνου». Αυτή κάνει τα κύτταρα να διακόπτουν τις φυσιολογικές τους δραστηριότητες και να θέτουν σε λειτουργία τα συστήματα άμυνας που διαθέτουν αντιδρώντας με αυτό τον τρόπο στα υψηλά επίπεδα πουρίνων στο αίμα.
Οι πουρίνες είναι εξαιρετικά σημαντικά χημικά συστατικά. Το ΑΤΡ, το μόριο που μεταφέρει την ενέργεια διαμέσω των κυττάρων, είναι «πουρίνη» όπως εξάλλου είναι και τα μισά από τα γράμματα του DNA. Tα κύτταρα που βρίσκονται σε κατάσταση επίθεσης από ιούς απελευθερώνουν τέτοια χημικά στο αίμα. Η μεγάλη συγκέντρωσή πουρίνων, λοιπόν, μαρτυρά ιογενή λοίμωξη. Σε αυτές τις περιπτώσεις η ενεργοποίηση της κυτταρικής ανταπόκρισης κινδύνου είναι απολύτως λογική.
Ωστόσο, μελέτες που έχουν πραγματοποιηθεί υποδεικνύουν ότι οι πάσχοντες από αυτισμό (αλλά και άλλα άτομα που πάσχουν από άλλα νοσήματα όπως παραδείγματος χάρη σχιζοφρένεια), μοιάζουν να έχουν διαρκώς ενεργοποιημένο αυτό τον μηχανισμό, σαν ο διακόπτης των πουρινών να έχει κολλήσει και να βρίσκεται διαρκώς αναμμένος.
Παραμένει πολύ ασαφές για ποιο λόγο συμβαίνει αυτό. Ο Ρόμπερτ Ναβιό του πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας διαπίστωσε ότι όταν ο διακόπτης έχει «κολλήσει» κατά αυτόν τον τρόπο ενδέχεται η κυτταρική ανταπόκριση κινδύνου, ανατρέποντας τις λειτουργίες των φυσιολογικών εγκεφαλικών κυττάρων, να ευθύνεται για την εμφάνιση των συμπτωμάτων του αυτισμού. Σε μία σειρά από πειράματα που εκπόνησε, το τελευταίο από τα οποία δημοσιεύθηκε πριν μερικές ημέρες στην επιθεώρηση Translational Psychiatry υποστηρίζει ότι συμβαίνει ακριβώς αυτό και ταυτόχρονα σκιαγραφεί και μία πιθανή οδό που θα μας οδηγήσει στη θεραπεία του νοσήματος.
Πώς αντιμετώπισαν ανάλογα συμπτώματα στα ποντίκια
Τα πειράματα του δόκτορος Ναβιό ξεκίνησαν με την έγχυση γονιδίων ιών σε ποντίκια που κυοφορούσαν, κίνηση η οποία πυροδοτεί την κυτταρική ανταπόκριση κινδύνου τόσο στις έγκυες μητέρες όσο και στα κυοφορούμενα έμβρυα. Τα πειραματόζωα που γεννιούνται συχνά έχουν παράξενες συμπεριφορές, φοβούνται τους ξένους αλλά και οτιδήποτε καινούργιο στο περιβάλλον τους, ενώ έχουν κακό συντονισμό, όλα όσα θα μπορούσαν να ερμηνευτούν ως συμπεριφορές του αυτιστικού φάσματος στους ανθρώπους. Γι’ αυτό τον λόγο η διαδικασία χρησιμοποιείται ως μοντέλο για τη μελέτη του αυτισμού.
Για τον ύπνο
Ο δρ Ναβιό υποστήριξε ότι αν η χρόνια κυτταρική ανταπόκριση κινδύνου είναι το αίτιο που προκαλεί τα συμπτώματα του αυτισμού, η εξουδετέρωσή της θα επιφέρει και τη θεραπεία ή τουλάχιστον την άμβλυνση των συμπτωμάτων. Επίσης, σκέφτηκε ότι ένας τρόπος που μπορεί να το επιτύχει αυτό είναι με κάποιο φάρμακο το οποίο θα συνδέεται στους υποδοχείς πουρινών του κυττάρου έτσι ώστε να μην μπορούν να αντιδράσουν όταν θα εμφανιστούν οι πουρίνες. Ενα τέτοιο φαρμακευτικό σκεύασμα υπάρχει ήδη και χρησιμοποιείται για θεραπεία της ασθένειας του ύπνου. Ετσι ο δρ Ναβιό αποφάσισε να το χορηγήσει στα ποντίκια που χρησιμοποίησε ως πρότυπα στο πείραμά του.
Οταν απογαλακτίστηκαν τα μικρά τρωκτικά ο δρ Ναβιό τα υπέβαλε σε μια σειρά από τεστ συμπεριφοράς και συνέκρινε τα αποτελέσματα με αυτά άλλων συνομηλίκων τους στις μητέρες των οποίων είχε γίνει έγχυση φυσιολογικού ορού και όχι γονιδίων ιών.
Ενα από αυτά τα τεστ μετρά τη δυσκολία που έχουν όταν έρχονται σε επαφή με ένα άγνωστο ποντίκι. Ενα δεύτερο μετρά τον φυσικό τους συντονισμό, ενώ ένα τρίτο τεστ τους επιβάλλει να διέλθουν μέσα από λαβυρίνθους προκειμένου να διαπιστωθεί εάν και αυτά έχουν την ίδια τάση να προτιμούν το «όμοιο» παρά το «διαφορετικό» κάτι που είναι χαρακτηριστικό πολλών αυτιστικών ανθρώπων. Οταν τα πειραματόζωα έκλεισαν τον έκτο μήνα της ζωής τους ο δρ Ναβιό τους έγχυσε ένα διάλυμα σουραμίνης ή φυσιολογικό ορό και στη συνέχεια τα υπέβαλε σε νέα τεστ. Τελικά πέντε εβδομάδες μετά τη θεραπεία όταν τα επίπεδα της σουραμίνης στον οργανισμό τους έπεσαν ξανά στο μηδέν, τα υπέβαλε στα τεστ για μία ακόμα φορά.
Οπως διαπίστωσε ο δρ Ναβιό, η θεραπεία με σουραμίνη θεραπεύει τα αυτιστικά συμπτώματα των ποντικιών. Τα ποντίκια, τα οποία για ακόμα μία φορά έδειξαν αποστροφή για τα καινούργια πράγματα και εμπειρίες και είχαν σημαντικά επίπεδα άγχους όταν εξαναγκάζονταν να συναντήσουν ένα άγνωστό τους ζώο, μετά τη χορήγηση του φαρμάκου, δεν επέδειξαν τα ίδια συμπτώματα αν και ο συντονισμός τους δεν βελτιώθηκε καθόλου. Στην τελευταία σειρά των πειραμάτων ο Αμερικανός επιστήμονας ερεύνησε την επίδραση του φαρμακευτικού σκευάσματος στον μεταβολισμό. Ετσι διαπίστωσε ότι η σουραμίνη είχε επιστρέψει στο φυσιολογικό τα 17 από τα 18 μεταβολικά μονοπάτια που είναι ιδιαιτέρως διακριτά μεταξύ αυτιστικών και μη αυτιστικών ποντικιών Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι τα αποτελέσματα της χορήγησης του φαρμάκου δεν είναι μόνιμα. Οι αυτιστικές συμπεριφορές των ποντικιών που έλαβαν μέρος στο πείραμα επέστρεψαν όταν δεν υπήρχε πια σουραμίνη στον οργανισμό τους.
Αναζητώντας το κατάλληλο φάρμακο
Οπως και να έχει τα συμπέρασματα της μελέτης του δόκτορος Ναβιό θεωρούνται εξαιρετικά ενδιαφέροντα. Υποδεικνύουν ότι η κυτταρική ανταπόκριση κινδύνου αποτελεί πράγματι σημαντικό μέρος του αυτισμού και ότι είναι δυνατόν να καταγραφεί και να παρακολουθηθεί. Ο δρ Ναβιό, βέβαια, δεν υποστηρίζει ότι η σουραμίνη που χρησιμοποιήθηκε σε ποντίκια με αυτιστική συμπεριφορά είναι δυνατόν να χρησιμοποιηθεί και για τη θεραπεία των αυτιστικών ανθρώπων. Μπορεί να είναι το κατάλληλο φαρμακευτικό σκεύασμα για κάποιες ανθρώπινες παθήσεις, όπως είναι η ασθένεια του ύπνου αλλά οι παρενέργειες που έχει την καθιστούν ακατάλληλη για χρόνια χορήγηση σε κάποιον η ζωή του οποίου δεν κινδυνεύει. Ωστόσο, η εργασία που έγινε πιθανώς να ανοίξει τον δρόμο σε άλλους ερευνητές που θα αναζητήσουν άλλους αναστολείς των πουρινών.
kathimerini.gr
