Οι ερευνητές κατέγραψαν πώς εκατοντάδες μεταλλάξεις που εμπλέκονται σε δύο τύπους καρκίνου επηρεάζουν τη δραστηριότητα των πρωτεϊνών οι οποίες υποκινούν τη νόσο. Η εργασία αυτή δείχνει τον τρόπο για τον εντοπισμό νέων θεραπειών ακριβείας που μπορεί να αποφύγουν τις παρενέργειες που σχετίζονται με τη χημειοθεραπεία. Τρεις σχετικές δημοσιεύσεις έγιναν στο περιοδικό Science.
Τα γονίδια περιέχουν οδηγίες για την κατασκευή πρωτεϊνών οι οποίες στη συνέχεια αλληλεπιδρούν με άλλες πρωτεΐνες, σχεδόν πάντα σε μεγάλες ομάδες που ονομάζονται σύμπλοκα. Αυτά τα πρωτεϊνικά σύμπλοκα συχνά ρυθμίζουν μια δραστηριότητα: ενεργοποιούν ή απενεργοποιούν μια διαδικασία. Εάν το υποκείμενο γονίδιο έχει μια μετάλλαξη, τα συμπλέγματα πρωτεϊνών που προκύπτουν μπορεί να είναι ελαττωματικά.
Αυτές οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν το πόσο καλά τα προκύπτοντα πρωτεϊνικά σύμπλοκα κάνουν τη δουλειά τους. Για παράδειγμα, μια συγκεκριμένη αλληλεπίδραση μεταξύ δύο πρωτεϊνών μπορεί να είναι ζωτικής σημασίας για την αποκατάσταση του κατεστραμμένου DNA. Εάν η μεταλλαγμένη έκδοση μιας από αυτές τις πρωτεΐνες έχει διαφορετικό σχήμα από το κανονικό, μπορεί να μην αλληλοεπιδρά σωστά με την άλλη πρωτεΐνη και το DNA μπορεί να μην επισκευαστεί, οδηγώντας σε καρκίνο.
Επί του παρόντος, υπάρχει ένας μικρός αριθμός μεταλλαγμένων γονιδίων που οι γιατροί εξετάζουν ως βιοδείκτες -όπως η παρουσία ενός συγκεκριμένου μορίου- για να καθορίσουν εάν ένα συγκεκριμένο φάρμακο για τον καρκίνο μπορεί να ωφελήσει τους ασθενείς.
Ο στόχος ήταν να χαρτογραφηθεί ο αστερισμός των συμπλεγμάτων πρωτεϊνών που σχηματίζονται από περίπου 60 γονίδια τα οποία συνήθως εμπλέκονται είτε στον καρκίνο του μαστού είτε στον καρκίνο της κεφαλής και του λαιμού. Παράλληλα δημιουργήθηκαν χάρτες για το πώς τα πρωτεϊνικά σύμπλοκα επηρεάζονται από εκατοντάδες γονιδιακές μεταλλάξεις σε δύο καρκινικές κυτταρικές σειρές. Κάτι τέτοιο ήταν μια φοβερή υπολογιστική πρόκληση.
