ΤΟΠΙΚΑ

Ανοίγουν δρόμους για νέες θεραπείες Βολιώτες ερευνητές

ανοίγουν-δρόμους-για-νέες-θεραπείες-β-71033

Την προσδοκία ότι σύντομα ανοίγει ο δρόμος σε νέες θεραπείες για όσους πάσχουν από οστεοαρθρίτιδα, διατηρεί αναλλοίωτη η ερευνητική ομάδα με επικεφαλής τη Βολιώτισσα γενετίστρια Ελευθερία Ζεγγίνη, που έριξε φως στα γονίδια που συνδέονται με τη νόσο.

Η οστεοαρθρίτιδα είναι μια εκφυλιστική πάθηση που καταστρέφει τις αρθρώσεις, εμποδίζει τις ελεύθερες κινήσεις του ασθενούς και μπορεί να γίνει επώδυνη. Είναι η πιο συχνή μυοσκελετική πάθηση (πάσχουν περίπου το 40% των ατόμων άνω των 70 ετών) και η κυριότερη μορφή αρθρίτιδας, για την οποία μέχρι στιγμής δεν έχει βρεθεί θεραπεία. Τα φάρμακα ανακουφίζουν από τους πόνους, ενώ μια επιλογή είναι η χειρουργική επέμβαση για αντικατάσταση των αρθρώσεων, μια διαδικασία με ανάμικτα αποτελέσματα.

Η συγκεκριμένη μελέτη, όπως τόνισε στον ΤΑΧΥΧΡΟΜΟ η Ελευθερία Ζεγγίνη, είναι η μεγαλύτερη μέχρι σήμερα πάνω στο γενετικό υπόβαθρο της οστεοαρθρίτιδας, που αποτελεί τη βασική αιτία των κινητικών προβλημάτων παγκοσμίως, μπορεί να ανοίξει τον δρόμο για νέες πιο στοχευμένες, και άρα πιο αποτελεσματικές, θεραπείες όσων πάσχουν από τη νόσο.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τη Βολιώτισσα καθηγήτρια Ελευθερία Ζεγγίνη του βρετανικού Iνστιτούτου Γενετικής Wellcome Trust Sanger, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής «Nature Genetics», ανέλυσαν γενετικά στοιχεία για 30.727 ανθρώπους με οστεοαρθρίτιδα και -για λόγους σύγκρισης- για σχεδόν 300.000 άτομα χωρίς τέτοιο πρόβλημα.

Με τον τρόπο αυτό, ανακαλύφθηκαν εννέα νέα εμπλεκόμενα στην πάθηση γονίδια, γεγονός που συνιστά μεγάλη πρόοδο. Από τα εννέα γονίδια, ιδίως τα πέντε εμφανίζουν μεγάλες διαφορές μεταξύ ασθενών και υγιών, πράγμα που τα καθιστά στόχους προτεραιότητας για μελλοντική έρευνα.

Μαζί με την Ελευθερία Ζεγγίνη, στην έρευνα συμμετείχε η αδερφή της Ελένη Ζεγγίνη, η οποία εργάζεται ως νοσηλεύτρια στο Δρομοκαΐτιο Ψυχιατρικό Νοσοκομείο Αθηνών, και παράλληλα σπουδάζει και συνεργάζεται στην έρευνα με το Πανεπιστήμιο Σέφιλντ, ο Βολιώτης επίσης Κωνσταντίνος Χατζηκωτούλας από το Ινστιτούτο Wellcome Trust Sanger και η Ιωάννα Ταχματζίδου, επίσης από το ίδιο Ινστιτούτο.

Να σημειωθεί πως η οστεοαρθρίτιδα είναι κληρονομική σε ποσοστό περίπου 50%. Μέχρι πρότινος είχαν ανακαλυφθεί 21 γενετικοί παράγοντες κινδύνου. Τώρα όμως έρχονται να προστεθούν άλλοι εννέα, αυτοί που ανακάλυψε η ερευνητική ομάδα με επικεφαλής τη Βολιώτισσα επιστήμονα.

Σημαντικό βήμα για νέες θεραπείες

«Τα ευρήματά μας αποτελούν ένα σημαντικό βήμα για την κατανόηση των γενετικών αιτιών της οστεοαρθρίτιδας και τους μηχανισμούς που δημιουργούν τη νόσο. Έτσι θα μπορέσουμε σταδιακά να αναπτύξουμε νέες θεραπείες που θα βελτιώσουν την ποιότητα ζωής όσων πάσχουν από την πάθηση» επισήμανε η Ελευθερία Ζεγγίνη, μιλώντας στον ΤΑΧΥΔΡΟΜΟ.

Θα πρέπει να σημειωθεί πως οι ερευνητές διερεύνησαν επίσης τις γενετικές σχέσεις ανάμεσα στην οστεοαρθρίτιδα και άλλες διαταραχές, όπως είναι η παχυσαρκία, ο διαβήτης τύπου 2, τα αυξημένα λιπίδια αίματος.

Η Ελευθερία Ζεγγίνη εδώ και δύο χρόνια συγκαταλέγεται στη λίστα με τους 55 κορυφαίους νέους επιστήμονες σε παγκόσμιο επίπεδο. Επιλέχθηκε με βάση την εξαιρετική ποιότητα των ερευνών της για σύνθετες ασθένειες του ανθρώπου, για τον τρόπο με τον οποίο η έρευνά της συμβάλλει στη βελτίωση της ανθρώπινης υγείας και για την ικανότητά της να εξηγεί το έργο της απλά και αποτελεσματικά στο ευρύτερο κοινό.

Η ίδια είναι επικεφαλής 15μελούς ομάδας με επιστήμονες από τη Γερμανία, την Αυστρία, τη Γαλλία, την Ισπανία, ακόμη και από το Μεξικό. Μέλος της ίδιας ομάδας είναι επίσης η αδερφή της Ελένη Ζεγγίνη, και ο Βολιώτης ο Κώστας Χατζηκωτούλας.

Διεθνείς περγαμηνές

Η Ελευθερία Ζεγγίνη είναι γενετίστρια και καθηγήτρια Στατιστικής Γενετικής στο Ινστιτούτο Wellcome Trust Sanger. Η έρευνά της επικεντρώνεται στον προσδιορισμό νέων πολύπλοκων θέσεων της αλληλουχίας του DNA των γονιδίων στα χρωμοσώματα, στην ανάπτυξη αναλυτικών εργαλείων καθώς και στην κατανόηση των μοριακών μηχανισμών που διέπουν την παθογένεια μιας νόσου.

Γεννήθηκε και μεγάλωσε στον Βόλο. Έλαβε το πτυχίο της στη Βιοχημεία από το Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ το 1999 και στη συνέχεια ολοκλήρωσε το διδακτορικό της στη Ανοσογενετική Νεανικής Αρθρίτιδας από το ίδιο πανεπιστήμιο το 2003.

Αφού ολοκλήρωσε το διδακτορικό της, έκανε μια σύντομη μεταδιδακτορική έρευνα στη στατιστική γενετική με εξειδίκευση στις ρευματικές παθήσεις, στο Κέντρο Ολοκληρωμένης Γονιδιωματικής και Ιατρικής Έρευνας του Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ.

Τον Σεπτέμβριο του 2006, βραβεύτηκε με υποτροφία από το ίδρυμα Wellcome Trust Research με στόχο να εξετάσει θέματα σχεδιασμού, ανάλυσης και ερμηνείας σε μελέτες μεγάλης κλίμακας.

Το 2008, ορίστηκε επικεφαλής της ομάδας Αναλυτικής Γονιδιωματικής Σύνθετων Χαρακτηριστικών του Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger. Η ίδια και η ομάδα της εστιάζουν στη γενετική και γονιδιωματική των πολύπλοκων χαρακτηριστικών, στην αντιμετώπιση σχετικών ζητημάτων στατιστικής γενετικής και κυρίως στους καρδιομεταβολικούς και μυοσκελετικούς φαινοτύπους.

Τα τελευταία χρόνια, έχει δημοσιεύσει περισσότερα από 150 άρθρα σε έγκυρα επιστημονικά περιοδικά για πρωτοποριακές έρευνες και ανακαλύψεις για κληρονομικούς παράγοντες που προδιαθέτουν για οστεοαρθρίτιδα, ρευματοειδή αρθρίτιδα, διαβήτη, παχυσαρκία καθώς και άλλες ασθένειες.

Μια έρευνά της επικεντρώθηκε στα γονίδια των κατοίκων της περιοχής των ορεινών χωριών του Μυλοποτάμου στην Κρήτη. Εκεί ανακάλυψε ότι οι κάτοικοι των περιοχών αυτών έχουν μια θετική μετάλλαξη στα γονίδιά τους (40 φορές πιο συχνή από άλλους Ευρωπαίους), η οποία αυξάνει την καλή χοληστερίνη στο αίμα και μειώνει τα τριγλυκερίδια.

Η Ελευθερία Ζεγγίνη έχει βραβευτεί με το βραβείο «Καλύτερης Νέας Ερευνήτριας» από τη Βρετανική Κοινωνία Ρευματολογίας το 2002 και από την Ευρωπαϊκή Ομάδα κατά του Ρευματισμού το 2003, έλαβε το βραβείο Ιατρικής Έρευνας του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης το 2007, το βραβείο «Νέο Ανερχόμενο Αστέρι» από την Ευρωπαϊκή Ένωση για τη μελέτη του διαβήτη το 2008 και τον τίτλο της επίτιμης καθηγήτριας στο Ιατρικό Τμήμα του Πανεπιστημίου του Λέστερ το 2013.

Από το 2015, η έρευνά της επικεντρώνεται στη γενετική των πολύπλοκων φαινοτυπικών χαρακτηριστικών σε ανθρώπους, χρησιμοποιώντας γενετικές μελέτες για την ταυτοποίηση νέων χαρακτηριστικών των νόσων.

Δημήτρης Αντωνίου: Είμαι υπερήφανος για τα επιτεύγματα των μαθητών μου

Στα νέα επιτεύγματα της ομάδας που ηγείται η Ελευθερία Ζεγγίνη, αναφέρεται ειδικό αφιέρωμα που φιλοξενήθηκε στην ΚΑΘΗΜΕΡΙΝΗ, μόλις πριν από λίγες μέρες.

Η εκτενής αναφορά στη συμβολή των τριών Βολιωτών επιστημόνων στην ανακάλυψη των συγκεκριμένων γονιδίων, όπως ήταν φυσικό προκάλεσε αισθήματα ικανοποίησης στους δικούς τους ανθρώπους στον Βόλο.

Γυρνώντας το ρολόι του χρόνου, αρκετά χρόνια πίσω, ο Δημήτρης Αντωνίου, καθηγητής Αγγλικής στον Βόλο ([email protected]), ενεχείρισε στον ΤΑΧΥΔΡΟΜΟ το αφιέρωμα της Καθημερινής μαζί με αποκόμματα τοπικών εφημερίδων, την εποχή που τα τρία παιδιά διένυαν την μαθητική τους ζωή, διέπρεπαν όμως από τότε.

«Αισθάνομαι ιδιαίτερα υπερήφανος», επισήμανε στο ιδιόχειρο σημείωμα που έθεσε υπόψη του ΤΑΧΥΔΡΟΜΟΥ, ο κ. Αντωνίου, προς τιμή αυτών των τριών παιδιών.

«Και οι τρεις τους υπήρξαν μαθητές των Εκπαιδευτηρίων Αντωνίου, αλλά και προσωπικοί μαθητές μου. Διερευνώντας τα αρχεία των Εκπαιδευτηρίων εντόπισα ένα από τα ετήσια φυλλάδια που εκδίδοντο, το οποίο φιλοξενεί την νυν Γενετίστρια, το οποίο έγραφε τότε:

«Η Ελευθερία Ζεγγίνη είναι μαθήτρια της Β΄ τάξης στο 9ο Γυμνάσιο. Άρχισε τα Αγγλικά της από τη Γ΄ Δημοτικού και πήρε το First Certificate με Β στην Ε΄ Δημοτικού. Στη συνέχεια πήρε το Proficiency του Michigan στην Α΄ Γυμνασίου, και τον Δεκέμβριο του 1990, ενώ ήταν στη Β΄ γυμνασίου, πήρε το Proficiency του Cambridge με Β. Η Ελευθερία παράλληλα μαθαίνει γερμανικά στα ίδια εκπαιδευτήρια και σύντομα θα δώσει εξετάσεις για το Groundstuffe. Φαίνεται όμως πως η γλωσσομάθειά της παίρνει ενδιαφέρουσες διαστάσεις, αφού τελευταία άρχισε στα εκπαιδευτήριά μας να διδάσκεται και γαλλικά, όπου η πρόοδός της είναι Tres bien, σύμφωνα με την καθηγήτριά της κ. Ρούλα Κατσέλα».

Εδώ όμως πρέπει να σημειωθεί και κάτι άλλ,ο πως τα τότε Εκπαιδευτήρια Αντωνίου, έδιναν την ευκαιρία στους νέους ανθρώπους να αξιοποιήσουν τα χαρίσματά τους και τα ταλέντα τους στο έπακρο, εις βάρος των εσόδων τους, αλλά προς όφελος των νέων ανθρώπων, κάτι που δεν γινόταν πουθενά σε ολόκληρη την επικράτεια» καταλήγει ο κ. Αντωνίου.

ΒΑΣΩ ΚΥΡΙΑΖΗ

Εγγραφείτε στο Newsletter του Ταχυδρόμου