Για πρώτη φορά κατέστη εφικτό να "χαρτογραφηθεί" το πλήρες γονιδίωμα ενός εμβρύου με τη λήψη δείγματος αίματος από την έγκυο μητέρα του, ένα επίτευγμα που ανοίγει το δρόμο για νέες μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης γενετικού τύπου.
Μέχρι σήμερα, οι πιο ακριβείς τεχνικές ελέγχου ενός εμβρύου για πιθανές ανωμαλίες μετά τη γέννησή του, περιέχουν ένα ποσοστό κινδύνου για το ίδιο το αγέννητο παιδί, επειδή οι γιατροί πρέπει να πάρουν δείγμα εμβρυϊκού ιστού από τη μήτρα (κυρίως μέσω αμνιοκέντησης). Ειδικά για τις μεγαλύτερης ηλικίας εγκύους, που θέλουν να ξέρουν τις πιθανότητες χρωμοσωματικών ανωμαλιών για το παιδί τους, όπως το σύνδρομο Ντάουν, τέτοιες εξετάσεις αποτελούν συχνά δίλημμα, καθώς, μεταξύ άλλων, αυξάνουν τον κίνδυνο αποβολής (μια πιθανότητα πάντως πολύ μικρή, γύρω στο 0,06%, σύμφωνα με τις τελευταίες εκτιμήσεις).
Το εμβρυϊκό DNA αποτελεί περίπου το 10% του πλάσματος αίματος μιας εγκύου γυναίκας. Όμως επειδή τα μόρια του DNA στο πλάσμα υπάρχουν σε διάσπαρτη μορφή, η συνένωση όσων ανήκουν στο μωρό και η διάκριση του μητρικού από το εμβρυϊκό DNA μέσα στο αίμα της εγκύου είχε ως τώρα αποδειχτεί τεχνικά πολύ δύσκολη.
