Μοριακή διερεύνηση υπογονιμότητας και αποβολών

Τελευταία ενημέρωση: 2015-06-15, 20:39:05
Μοριακή διερεύνηση υπογονιμότητας και αποβολών

Ως υπογονιμότητα ονομάζεται η αδυναμία σύλληψης ύστερα από τακτές φυσιολογικές επαφές του ζεύγους (διάρκειας ενός έτους) και ως αποβολή ορίζεται η απώλεια ενός εμβρύου πριν από τις 24 εβδομάδες της κύησης. Περίπου το 50-75% των ζευγαριών με επαναλαμβανόμενες αποβολές (2 ή 3 συνεχόμενες) δεν εμφανίζει κάποια επιστημονικά τεκμηριωμένη αιτιολογία. Τα μέχρι στιγμής κύρια αίτια των αποβολών και της υπογονιμότητας που διερευνούνται με μοριακές εξετάσεις είναι χρωμοσωμικής, θρομβοφιλικής/ανοσολογικής και μικροβιολογικής προέλευσης ενώ άλλα αίτια μπορεί να είναι ανατομικής (κατασκευή μήτρας, ινομυόματα, ενδομυτρίωση, κιρσοκήλη), ορμονικής ή μεταβολικής φύσεως (αδιάγνωστος ή αρρύθμιστος σακχαρώδης διαβήτης, παχυσαρκία, σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών).

Χρωμοσωμικά / γενετικά αίτια: Περίπου το 3-5% των ζευγαριών με περισσότερες από 3 αποβολές παρουσιάζει κάποια ανωμαλία στα χρωμοσώματά του. Επίσης 40-75% των αποβολών του 1ου τριμήνου οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου, είτε κληρονομούμενες είτε τυχαίες. Γι’ αυτό σημαντική είναι η εξέταση του καρυότυπου των γονέων ή των αποβληθέντων κυημάτων (εφόσον είναι εφικτή η δειγματοληψία) ώστε να διαπιστωθούν αλλοιώσεις στα χρωμοσώματά τους. Στη συγκεκριμένη περίπτωση τα ζευγάρια μπορεί να ωφεληθούν μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης αφού προηγηθεί ο γενετικός έλεγχος του γονιμοποιημένου τους ωαρίου. Σε περίπτωση ύπαρξης χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο αποβληθέν έμβρυο, οι γονείς δεν θα πρέπει να αναλωθούν σε άλλες εξετάσεις αλλά και να γνωρίζουν ότι η επόμενη εγκυμοσύνη τους κατέχει περισσότερες πιθανότητες να ολοκληρωθεί φυσιολογικά. Ξεχωριστό κομμάτι γενετικών παραγόντων υπογονιμότητας που πραγματοποιούνται μόνο στον υποψήφιο πατέρα είναι ο κατακερματισμός DNA σπερματοζωαρίων, οι μικροελλείψεις χρωμοσώματος Υ αλλά και πιθανές μεταλλάξεις στο γονίδιο της Κυστικής Ινωσης.

Θρομβοφιλικά αίτια: Αφορούν διαταραχή στη σωστή ροή και την πηκτικότητα του αίματος αλλά και στη δημιουργία νέων αγγείων στο έμβρυο και τον πλακούντα. Οι θρόμβοι που σχηματίζονται κατά την εγκυμοσύνη, μπορεί να φράξουν τα μικρά αγγεία του πλακούντα με αποτέλεσμα τη μειωμένη ροή αίματος και την ανεπαρκή θρέψη του εμβρύου προκαλώντας πρώιμους τοκετούς, λιποβαρή έμβρυα, προεκλαμψία ή διακοπή της κύησης και αποβολή. Η δημιουργία των θρόμβων μπορεί να ξεκινήσει από τη παραγωγή αντισωμάτων της ίδιας της μητέρας (αντιφωσφολιπιδιμικό σύνδρομο) είτε λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων όπως του FV-Leiden/HR2 και FXIII (Παράγοντας-V και ΧΙΙΙ πήξης αίματος), της προθρομβίνης και του MTHFR (Ομοκυστεϊναιμίας), του PAI-1 (αναστολέα του ενεργοποιητή του πλασμινογόνου) ή έλλειψη των πρωτεΐνών C/S και αντιθρομβίνης-ΙΙΙ.

Μικροβιολογικά αίτια: Λοίμωξη των γυναικών από συγκεκριμένους ιούς, βακτήρια και παράσιτα (τοξόπλασμα) είναι εφικτό να προκαλέσουν σποραδικές αποβολές όμως δεν έχουν επιστημονικώς συσχετιστεί με επαναλαμβανόμενες αποβολές. Ενοχοποιητική είναι η παρουσία ιών κυρίως των ερπετοϊών τύπου Ι ή ΙΙ (HSV-1/2), του κυτταρομεγαλοϊού, του ιού της ερυθράς και του παρβοϊού. Αρκετές έρευνες με χρήση μοριακών τεχνικών συνέδεσαν την παρουσία του HSV-1/2 και με το χαμηλό δυναμικό γονιμότητας του σπέρματος δίχως να υπάρχουν εξωτερικές αλλοιώσεις (γενετικός έρπης). Βακτηριακή λοίμωξη από τα Χλαμύδια (Chlamydia trachomatis) και σε μικρότερο βαθμό από το Μυκόπλασμα (Mycoplasma hominis) και το Ουρεόπλασμα (Ureoplasma urealyticum)έχει συσχετιστεί με τη γυναικεία υπογονιμότητα μέσω της φλεγμονώδης νόσου της πυέλου, της εξωμήτριας κύησης ή της απόφραξης των σαλπίγγων. Η διερεύνηση των παθογόνων με καλλιέργεια δεν συνιστάται κυρίως λόγω χαμηλής ευαισθησίας, ενώ το Ευρωπαϊκό Κέντρο Πρόληψης και Ελέγχου Νόσων (ECDC) συνιστά τη χρήση μοριακών τεχνικών κυρίως για τις βακτηριακές λοιμώξεις.

Συμπερασματικώς, ένα ζευγάρι θα πρέπει να γνωρίζει πως μια εγκυμοσύνη μετά από ανεξήγητες και επαναλαμβανόμενες αποβολές θα είναι επιτυχής κατά 60-70% . Οι εξετάσεις πρέπει να πραγματοποιούνται κατόπιν συμβουλής του κλινικού ιατρού. Επίσης, υψηλής σημασίας είναι ένας υγιεινός τρόπος ζωής (διακοπή καπνίσματος, μείωση κατανάλωσης αλκοόλ και καφεΐνης, έλεγχος σωματικού βάρους) καθώς και λήψη συμπληρωμάτων φυλλικού οξέος πριν τη νέα εγκυμοσύνη. Τέλος ευεργετική σε πολλές περιπτώσεις αποτελεί η ψυχολογική υποστήριξη καθώς βοηθάει στην αντιμετώπιση της θλίψης, του άγχους, της απομόνωσης και του φόβου που πολλά άτομα αντιμετωπίζουν μετά από επανειλημμένες ή σποραδικές αποβολές.

  • Εξετάσεις χωρίς αποδεδειγμένο όφελος για τη διερεύνηση των καθ’έξιν αποβολών είναι οι καλλιέργειες για βακτήρια ή ιούς, οι δοκιμασίες για την αντίσταση στην ινσουλίνη, τα αντιπυρηνικά αντισώματα, τα αντιθυρεοειδικά αντισώματα, τα αντιπατρικά αντισώματα της μητέρας, τα αντισώματα έναντι μολυσματικών παραγόντων και οι εμβρυοτοξικοί παράγοντες

Γράφει ο Δρ. Ιωάννης Δ. Κυριαζής, Βιολόγος ΒScPhD, Υπεύθυνος μοριακού διαγνωστικού κέντρου VIVUS, Επιστημονικός συνεργάτης Ελληνικού Ινστιτούτου Pasteur

 

Σχόλια
Δεν υπάρχουν σχόλια γι'αυτό το άρθρο
Αποστολή σχολίου
6
+
6
=