Γράφει ο Δρ. Ιωάννης Δ. Κυριαζής, Βιολόγος ΒSc, PhD, Υπεύθυνος μοριακού διαγνωστικού κέντρου VIVUS, Επιστημονικός συνεργάτης Ελληνικού Ινστιτούτου Pasteur
Η Κυστική Ινωση (ΚΙ) αποτελεί το δεύτερο συχνότερο γενετικό νόσημα στη χώρα μας μετά τη Μεσογειακή Αναιμία. Περισσότεροι από 500.000 Ελληνες είναι φορείς παθολογικού γονιδίου που προκαλεί τη νόσο, ενώ ετησίως στη χώρα μας γεννιούνται περίπου 50 πάσχοντα παιδιά.
Πού οφείλεται; Οφείλεται σε μοριακές μεταβολές (μεταλλάξεις) που εντοπίζονται στο γονίδιο CFTR (cystic fibrosis transmembrain conductance regulator), του 7ου χρωμοσώματος του ανθρώπου και ταυτοποιήθηκε μόλις το 1989. Κάθε άνθρωπος έχει 2 αντίγραφα του γονιδίου, αφού κληρονομεί ένα από κάθε γονέα του. Ενα άτομο νοσεί από ΚΙ όταν και τα δύο CFTR γονίδιά του έχουν μεταλλάξεις, ενώ η βαρύτητα της συμπτωματολογίας ποικίλει, λόγω του εξαιρετικά μεγάλου αριθμού μεταλλάξεων, πάνω από 1.800, που έχουν ανιχνευθεί μέχρι σήμερα. Οι φορείς της νόσου είναι απόλυτα υγιείς, χωρίς συμπτώματα και κατά συνέπεια ο μοναδικός τρόπος για να εντοπιστούν είναι μέσω του μοριακού ελέγχου. Φορείς στην Ελλάδα είναι το 4% του πληθυσμού, ενώ το αντίστοιχο ποσοστό για τη Μεσογειακή Αναιμία ανέρχεται στο 8%.
Ποιά είναι τα συμπτώματα; Χαρακτηριστικό της ΚΙ είναι η παραγωγή πυκνής βλέννας που εμφανίζεται κυρίως στους πνεύμονες και το πάγκρεας. Οι συνήθεις εκδηλώσεις της νόσου περιλαμβάνουν επίμονη αναπνευστική λοίμωξη, παγκρεατική ανεπάρκεια, σοβαρά προβλήματα στους ιδρωτοποιούς αδένες και στο αναπαραγωγικό σύστημα του άνδρα, που εκδηλώνονται στη νηπιακή ηλικία.
Πότε συστήνεται η μοριακή διάγνωση; Στη χώρα μας, ο μοριακός έλεγχος του γονιδίου CFTR δεν εμπεριέχεται στον καθιερωμένο προτεινόμενο προγεννητικό έλεγχο. Σύσταση για έλεγχο μεταλλάξεων KI πραγματοποιείται για τον εντοπισμό φορέων της νόσου σε περιπτώσεις ανάγκης οικογενειακού προγραμματισμού (οικογενειακό ιστορικό ή προεμφυτευτική διάγνωση σε περιπτώσεις που αμφότεροι οι γονείς είναι φορείς), καθώς και όταν εντοπίζεται στην έγκυο υπερηχογενές έντερο στο υπερηχογράφημα της κατά το 2ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης της. Επίσης έλεγχος πραγματοποιείται σε υπογόνιμους άντρες (αποφρακτικού τύπου αζωοσπερμία) που επιθυμούν να τεκνοποιήσουν μέσω υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, αλλά και σε άτομα με ιδιοπαθή χρόνια παγκρεατίτιδα ή χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια, δίχως να έχει διευκρινισθεί άλλη παθογόνος αιτία.
Σε οποιαδήποτε άλλη περίπτωση το ζευγάρι αποφασίζει ελεύθερα για το αν θα εξεταστεί για την ύπαρξη φορείας. Συνήθως ελέγχεται πρώτα ο ένας, πριν από την εγκυμοσύνη ή πολύ νωρίς κατά την κύηση. Ο διαγνωστικός έλεγχος εμπεριέχει αρκετές από τις πιο συχνές μεταλλάξεις που απαντιούνται στον Ελληνικό πληθυσμό, μειώνοντας τον πιθανό κίνδυνο γέννησης παιδιού που πάσχει από ΚΙ. O μοριακός έλεγχος θα μπορούσε να επεκταθεί σε μεγαλύτερο πακέτο μεταλλάξεων, ώστε να μειώσει περισσότερο τον πιθανό κίνδυνο. Σε περιπτώσεις υψηλού κινδύνου (διάγνωση φορέα), οφείλεται να εφαρμόζεται πιο διευρυμένος έλεγχος στο έτερο μέλος του ζεύγους. Τέλος το 2011, η Αμερικανική Ενωση Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) αναθεώρησε τις οδηγίες της για τον έλεγχο της ΚΙ και πρότεινε την προληπτική εξέταση όλων των ζευγαριών που σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδιά, αν και στις Η.Π.Α. οι μεταλλάξεις που απαντώνται είναι λιγότερες και το κόστος περιορισμένο ώστε να ελεγχθεί ο συνολικός πληθυσμός.
