Σύνδρομο Turner (γονιδιακή δυσπλασία 45 ΧΟ)

Τελευταία ενημέρωση: 2007-05-06, 00:00:00
Το σύνδρομο Τurner είναι ένα γενετικό σύνδρομο που παρουσιάζει συχνότητα 1:3.000 γεννήσεις θηλέων(Κατρίου, Δ. Κρεμενόπουλος, Γ. Παντελιάδης, Χ. (2000). Παιδιατρική. Θεσσαλονίκη: Γιαχούδη-Γιαπούλη).Η συχνότητα αυξάνεται κατά τη σύλληψη, παρ όλα αυτά το 90% των εμβρύων αποβάλλονται αυτόματα. Η αιτία του συνδρόμου είναι η μονοσωμία του χρωμοσώματος Χ, ολική ή μερική, η οποία χαρακτηρίζεται από πολλές συγγενείς ανωμαλίες σε φαινοτυπικά θηλυκά (Παπαδάτος Κ.(1987).Επίτομη Παιδιατρική. Αθήνα: Ιατρικές Εκδόσεις Λίτσας). Αντί δηλαδή του τυπικού καρυότυπου ΧΧ, το δεύτερο χρωμόσωμα είναι απών ,ΧΟ (Harris, 1995)(Αλευριάδου, A. (2001).Σύνδρομο Τurner και σύνδρομο Williams.Θέματα Ειδικής αγωγής, 15, 51-61).

Ποσοστά που μπορούν να δώσουν περισσότερες πληροφορίες για το σύνδρομο Turner είναι τα ακόλουθα. Περίπου το 57% των ασθενών έχουν σύνδρομο Turner, το 17% έχουν ένα ισοχρωματόσωμα για το μακρό σκέλος του ενός Χ, το 16% είναι μωσαϊκισμός και το 10% έχουν μικρή απώλεια γενετικού υλικού από τα βραχέα άκρα του ενός Χ. Γενετικά, απώλειες από τα βραχέα σκέλη συνοδεύονται μ ένα φαινότυπο Turner ,ενώ απώλεια μόνο των μακρών σκελών δημιουργεί ταινιοειδείς ωοθήκες χωρίς συνοδό εύρημα. Στο 75% της μονοσωμίας Χ υπάρχει μόνο το μητρικό Χ χρωμόσωμα κι έτσι το πρόβλημα συμβαίνει στη σπερματογένεση. Συνήθως το χρωματόσωμα Χ προέρχεται από τη μητέρα, μπορεί όμως να είναι και πατρικής προέλευσης (Κατρίου, Δ. Κρεμενόπουλος, Γ.Παντελιάδης, Χ.(2000).Παιδιατρική. Θεσσαλονίκη : Γιαχούδη-Γιαπούλη). Ενώ ο κίνδυνος να γεννηθεί κι άλλο παιδί με σύνδρομο Turner, στην οικογένεια, δεν είναι αυξημένος και επιπρόσθετα σχέση με την ηλικία της μητέρας δεν υπάρχει(Χρίστου,Δ.(1995).Γενική Παιδιατρική τόμος Ά. Αθήνα : University Studio Press).

Νοημοσύνη
Σε ό,τι αφορά στη νοημοσύνη, συνήθως αυτή είναι φυσιολογική. Σύμφωνα με την έρευνα της Swiller(1993), όπου εξετάστηκαν 50 θήλεις με σύνδρομο Τurner, διαπιστώθηκε ότι το 50% είχαν νοημοσύνη μέσου όρου, το 32% είχαν χαμηλή /οριακή νοημοσύνη, το 10% είχαν ελαφρά, μέτρια και βαριά νοητική καθυστέρηση και τέλος το 8% είχαν δείκτη νοημοσύνης πάνω από το μέσο όρο (Αλευριάδου, Α.(2001).Σύνδρομο Turner και σύνδρομο Williams.Θέματα Ειδικής Αγωγής, 15,51-61).

Σωματικά χαρακτηριστικά
Υπάρχουν πέντε στάδια ανάπτυξης του ατόμου κατά τη διάρκεια των οποίων μπορούν να εντοπιστούν συμπτώματα του συνδρόμου Turner τα οποία στη συνέχεια να παραπέμψουν στην αντίστοιχη διάγνωση. Στη νεογνική ηλικία, από την περίσσεια του δέρματος στον αυχένα και το λεμφοίδημα στην περιφέρεια. Λίγο αργότερα, λόγω του κοντού αναστήματος ή της πρωτοπαθούς αμηνόρροιας. Στην πρώιμη σχολική ηλικία το χαμηλό ανάστημα με κανονικές αναλογίες, την εφηβεία η μη επιτάχυνση της ανάπτυξης και το τελικό ανάστημα στην ενήλικη ζωή να κυμαίνεται μεταξύ 125-150 cm. Άλλα σωματικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι ο ευρύς θώρακας με μεγάλη απόσταση θηλών, η πρόσφυση των μαλλιών στον αυχένα η οποία είναι χαμηλή και υπάρχει πτερύγιο ενώ συχνά υπάρχει υποπλασία των νυχιών και πολλαπλοί μελαχρωματικοί σπίλοι. Ακόμη στο 40% των περιπτώσεων παρατηρείται κάποιου βαθμού περιφερικό λεμφοίδημα, οι ωοθήκες έχουν αντικατασταθεί από ταινιοειδείς γονάδες και αποτέλεσμα αυτών είναι η έκπτωση των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου. Ενώ στο 20% των περιπτώσεων υπάρχει συγγενής καρδιοπάθεια, κυρίως στένωση αορτής και είναι ανεξήγητα αυξημένος ο κίνδυνος για συστηματική υπέρταση και θυρεοειδίτιδα Hashimoto. Σε ορισμένες περιπτώσεις παρατηρείται ελαφρά νοητική καθυστέρηση (Κατριού, Δ. Κρεμενόπουλος, Γ. Παντελιάδης, Χ. (2000).Παιδιατρική. Θεσσαλονίκη : Γιαχούδη-Γιαπούλη).

Νευροψυχολογικά χαρακτηριστικά
Τα Νευροψυχολογικά χαρακτηριστικά των ατόμων με σύνδρομο Turner έχουν κυρίως σχέση με το μή λεκτικό και οπτικοχωρικό τομέα της νοημοσύνης. Έτσι ,σύμφωνα με το Shaffer (1962) οι δύο αυτοί τομείς παρουσιάζουν χαμηλό δείκτη νοημοσύνης, λόγω κάποιας βλάβης. Με βάση έρευνες που έχουν γίνει, έχει διαπιστωθεί ένας μεγάλος αριθμός οπτικοχωρικών και οπτικό - κινητικών έργων, όπου τα άτομα με σύνδρομο Turner έχουν περιορισμένες επιδόσεις. Ενδεικτικά, μερικά από αυτά είναι η οπτική μνήμη, η αντιγραφή σχεδίων, η νοερή περιγραφή. Εκτός όμως από αυτούς τους τομείς, εντοπίζονται δυσκολίες και στις εκτελεστικές λειτουργίες.
Με βάση, λοιπόν, τα γνωστικά χαρακτηριστικά των ατόμων με σύνδρομο Turner αλλά και με τις δυσκολίες που αντιμετωπίζουν σε συγκεκριμένους τομείς, γίνεται κατανοητό ότι αποτελούν μια ευαίσθητη ομάδα ως προς την ανάπτυξη μαθησιακών δυσκολιών. Γι αυτό το λόγο η φοίτηση σε ειδικές τάξεις αλλά και η ενισχυτική διδασκαλία είναι απαραίτητα Rovet (1993).Βέβαια υπάρχουν διαβαθμίσεις ως προς το βαθμό των μαθησιακών προβλημάτων, παρ όλα αυτά η πλειοψηφία αντιμετωπίζει σοβαρές δυσκολίες κυρίως στα μαθηματικά (Rovet Buchanan,1999).Εδώ θα πρέπει να αναφερθούν και τα προβλήματα συμπεριφοράς /προσωπικότητας των ατόμων με σύνδρομο Turner.Σύμφωνα, λοιπόν, με έρευνες της Rovet(1994,1995) έχει παρατηρηθεί υπερκινητικότητα, χαμηλές κοινωνικές δεξιότητες, χαμηλή αυτοεκτίμηση, κατάθλιψη, μειωμένη προσοχή και φοβίες(Αλευριάδου, Α.(2001). Σύνδρομο Turner και σύνδρομο Williams. Θέματα Ειδικής Αγωγής, 15, 51-61).

Παιδαγωγική και ψυχολογική αντιμετώπιση-θεραπεία.
Σε ό,τι αφορά στην ψυχοπαιδαγωγική αντιμετώπιση των ατόμων με σύνδρομο Τurner αυτή μπορεί να γίνει με τη δημιουργία εξατομικευμένων προγραμμάτων, λόγω της ανομοιογένειας των περιπτώσεων. Αλλά και με τη στήριξη του νέου υλικού κυρίως στις λεκτικές και λιγότερο στις οπτικοχωρικές δυνατότητες των ατόμων(Rovet, 1993).Στο σημείο αυτό θα πρέπει να αναφερθεί και η ενθάρρυνση για κοινωνική αλληλεπίδραση και ανάπτυξη διαπροσωπικών σχέσεων, που παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στα πλαίσια του σχολείου. Τέλος ο επαγγελματικός προσανατολισμός αλλά και η εκπαιδευτική αξιολόγηση θα πρέπει να λάβουν έναν εξατομικευμένο χαρακτήρα με στόχο να ανταποκρίνονται με όσο το δυνατόν αποτελεσματικό τρόπο στις δυνατότητες ή μη των ατόμων αυτών(Αλευριάδου,Α. (2001). Σύνδρομο Turner και σύνδρομο Williams.Θέματα Ειδικής Αγωγής, 15, 51-61).
Η θεραπεία του συνδρόμου Turner περιλαμβάνει την χορήγηση οιστρογόνων από την ηλικία των 12-14, με τα οποία επιτυγχάνεται η εμφάνιση των δευτερογενών χαρακτήρων του φύλου. Ενώ για την αύξηση του αναστήματος μπορεί να χορηγείται αυξητική ορμόνη. Το αποτέλεσμα όμως δεν είναι τέτοιο που να δικαιολογεί να ριψοκινδυνεύει κανείς την πρόκληση ανεπιθύμητων ενεργειών από την αυξητική ορμόνη(Χρίστου, Δ. Καυσίμου, (1995). Γενική Παιδιατρική, τόμος Ά. Αθήνα : University Stydio Press ).

Σχόλια
Δεν υπάρχουν σχόλια γι'αυτό το άρθρο
Αποστολή σχολίου
7
+
5
=