Eνα νέο φάρμακο για τον αυτισμό υπόσχεται θετικά αποτελέσματα μετά από δοκιμές στο εργαστήριο

Τελευταία ενημέρωση: 2018-04-14, 12:19:22
Eνα νέο φάρμακο για τον αυτισμό υπόσχεται θετικά αποτελέσματα μετά από δοκιμές στο εργαστήριο

Οι ερευνητές ελπίζουν ότι ένα νέο φάρμακο θα μπορέσει να αποκαταστήσει διαταραχές στη διαβίβαση ηλεκτρικών μηνυμάτων, μεταξύ των κυττάρων του εγκεφάλου που παρατηρούνται σχεδόν σε όλες τις μορφές του αυτιστικού φάσματος

 

Του Συλλόγου Γονέων & Φίλων Ατόμων με Αυτισμό της Περιφερειακής Ενότητας Μαγνησίας της Περιφέρειας Θεσσαλίας

Απόδοση: Κύρα Δεληκούρα, Αντιπρόεδρος του Συλλόγου Γονέων και Φίλων Ατόμων με Αυτισμό Μαγνησίας

 

Οι επιστήμονες ολοκλήρωσαν μία επιτυχημένη δοκιμή ενός υποψήφιου νέου φαρμάκου σε ποντίκια που παρουσιάζουν διαταραχές αυτιστικού τύπου. Το υπό εξέταση φάρμακο, το οποίο ονομάζεται Nitro Synapsin, διόρθωσε σε μεγάλο βαθμό διαταραχές της εγκεφαλικής λειτουργίας των ποντικών.

«Είμαστε έτοιμοι να προχωρήσουμε σε κλινικές δοκιμές με το νέο αυτό φάρμακο και πιστεύουμε ότι θα είναι αποτελεσματικό σε πολλές μορφές αυτισμού», είπε ο επικεφαλής των ερευνών Stuart Lipton, M.D., Ph.D., καθηγητής και Πρόεδρος του Ινστιτούτου Ερευνών The Scripps Research Institute (TSRI), ο οποίος είναι επίσης υπεύθυνος για την κλινική φροντίδα ασθενών.

Η έρευνα, η οποία έχει δημοσιευθεί στο περιοδικό Nature Communications, πραγματοποιήθηκε με την συνεργασία επιστημόνων από το Ινστιτούτο Scintillon, το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, την Ιατρική Σχολή του Σαν Ντιέγκο, το Ινστιτούτο Ιατρικών Ανακαλύψεων Sanford Burnham Prebys, καθώς και άλλων ιδρυμάτων. Μεταξύ των διακεκριμένων συνεργατών του Καθηγητή Lipton ήταν και οι Καθηγητές Nobuki Nakanishi και Shichun Tu, του Ινστιτούτου Scintillon του στο Σαν Ντιέγκο.

Ο Αυτισμός (ή Διάχυτη Αναπτυξιακή Διαταραχή) είναι αναπτυξιακή διαταραχή του εγκεφάλου, του οποίου η συχνότητα στις Η.Π.Α. υπολογίζεται σε 1 παιδί στα 68. Δεδομένου ότι η διάγνωση του Αυτισμού είναι συχνότερη τα τελευταία χρόνια, οι περισσότεροι Αμερικανοί υπήκοοι που έχουν διαγνωσθεί με αυτισμό είναι παιδιά, περίπου το 2,4% των αγοριών κα το 0,5% των κοριτσιών.

Η Γενετική Ανάλυση οδηγεί σε πιθανές θεραπείες

Η νέα μελέτη είναι συνέχεια μιας μελέτης του 1993, κατά την οποία ο Lipton και το προσωπικό του εργαστηρίου του, οι οποίοι βρίσκονταν στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ εκείνη την περίοδο, εντόπισαν ένα γονίδιο που ονόμασαν MEF2C και το θεώρησαν πιθανώς σημαντικό παράγοντα στην ανάπτυξη του εγκεφάλου. Αυτό το επαναστατικό εύρημα οδήγησε τον Lipton και τους συναδέλφους του στην ανακάλυψη ότι οι διαταραχές στο αντίστοιχο γονίδιο του MEF2C στον εγκέφαλο των ποντικιών, κατά την διάρκεια την εμβρυικής ανάπτυξης, έχουν σαν αποτέλεσμα τη γέννηση ποντικιών με σοβαρές ανωμαλίες που προσιδιάζουν στον αυτισμό. Μετά την ανακάλυψη αυτή στα ποντίκια το 2008, και άλλοι ερευνητές ανέφεραν πολλά περιστατικά παιδιών που παρουσιάζουν παρόμοια διαταραχή, η οποία προκύπτει από τη μετάλλαξη του ενός αλληλόμορφου γονιδίου MEF2C (το ανθρώπινο DNA περιέχει 2 αλληλόμορφα για κάθε γονίδιο, το ένα κληρονομείται από τον πατέρα και το άλλο από την μητέρα). Αυτή η πάθηση ονομάζεται MHS-MEF2C Haploin sufficiency Syndrome (Σύνδρομο Απλοανεπάρκειας του MEF2C).

Σύμφωνα με τον Lipton, «αυτό το σύνδρομο ανακαλύφθηκε στους ανθρώπους αφού είχε αρχικά ανακαλυφθεί στα ποντίκια και αποτελεί ένα καλό παράδειγμα για τη συμβολή των βασικών επιστημών».

Το MEF2C κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη που λειτουργεί ως παράγοντας μεταγραφής, όπως ακριβώς ένας διακόπτης που θέτει σε λειτουργία ένα μεγάλο αριθμό άλλων γονιδίων. Παρότι το MHS αντιπροσωπεύει μόνο ένα μικρό ποσοστό των διαταραχών του αυτισμού, γονιδιακές μελέτες ευρείας κλίμακας των τελευταίων ετών αποκάλυψαν ότι οι μεταλλάξεις που διέπουν αρκετές διαταραχές του αυτισμού συχνά αφορούν γονίδια των οποίων η δραστηριότητα ενεργοποιείται από το MEF2C.

«Εφόσον το MEF2C παίζει σημαντικό ρόλο στην ενεργοποίηση πολλών γονιδίων που σχετίζονται με τον αυτισμό, ελπίζουμε ότι μία θεραπεία που απευθύνεται στο σύνδρομο MHS θα είναι εξίσου αποτελεσματική και σε άλλες μορφές αυτισμού», είπε ο Lipton, «και πράγματι έχουμε τις πρώτες ενδείξεις για αυτό».

Στο πλαίσιο της μελέτης, οι ερευνητές δημιούργησαν ένα εργαστηριακό μοντέλο του MHS μέσω της επιλογής ποντικιών με ένα μόνο αλληλόμορφο, αντίστοιχου με το ανθρώπινο MEF2C γονιδίου, και όχι με τα συνήθη δύο αλληλόμορφα. Τα ποντίκια εμφάνιζαν δυσκολίες στη χωρική μνήμη, αφύσικη ανησυχία και αφύσικες επαναληπτικές κινήσεις, μαζί με άλλες ενδείξεις που είναι συμβατές με το σύνδρομο MHS των ανθρώπων. Οι αναλύσεις στον εγκέφαλο των ποντικιών αποκάλυψαν μία πλειάδα προβλημάτων, μεταξύ των οποίων μία υπερβολική διέγερση σημαντικών τμημάτων του εγκεφάλου (η οποία «πυροδοτεί» την δραστηριότητα των νευρώνων), αντί για μία κατασταλτική σηματοδότηση (η οποία καταστέλλει την δραστηριότητα των νευρώνων), με αποτέλεσμα τη διαταραχή της ισορροπίας μεταξύ κατασταλτικών και διεγερτικών μηχανισμών του εγκεφάλου.

Μία παρόμοια διεγερτική/κατασταλτική ανισορροπία εντοπίζεται στις περισσότερες μορφές της Διάχυτης Αναπτυξιακής Διαταραχής και εξηγεί πολλά από τα βασικά χαρακτηριστικά της, μεταξύ των οποίων τα γνωσιακά και συμπεριφορικά προβλήματα, καθώς και την αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης επιληπτικών κρίσεων.

Οι ερευνητές χορηγούσαν στα ποντίκια αυτά για τρεις μήνες Nitro Synapsin, μία χημική ένωση νιτρικού άλατος αμινοαδαμαντάνης (aminoadamantane nitrate compound), η οποία σχετίζεται με το φάρμακο Memantine που έχει εγκριθεί από το FDA (Federal Drug Association) των ΗΠΑ για παροχή σε ασθενείς με Αλτσχάιμερ, το οποίο επίσης ανακάλυψε η ομάδα του Καθηγητή Lipton. Είναι γνωστό ότι το Nitro Synapsin βοηθά στη μείωση της υπερβολικής διέγερσης του εγκεφάλου. Η ερευνητική ομάδα ανακάλυψε ότι η χημική ένωση αυτή πράγματι μειώνει τη διεγερτική/κατασταλτική ανισορροπία, αλλά επίσης μειώνει τις αφύσικες συμπεριφορές στα ποντίκια, ενώ συγχρόνως βελτιώνει την απόδοση τους σε γνωσιακά/συμπεριφορικά τεστ. Σε ορισμένες περιπτώσεις μάλιστα, η απόδοση τους επανέρχεται σε σχεδόν φυσιολογικά επίπεδα.

Ο Lipton και οι συνεργάτες του την περίοδο αυτή δοκιμάζουν το φάρμακο σε ποντίκια με άλλες διαταραχές αυτιστικού τύπου και ελπίζουν να προχωρήσουν σε κλινικές δοκιμές του Nitro Synapsin με συνεργάτες από το τομέα της Βιοτεχνολογίας.

Η εργασία τους στηρίζεται από γονείς παιδιών με σύνδρομο MHS. «Όλοι κρεμόμαστε κυριολεκτικά από την ελπίδα ότι κάποια μέρα τα παιδιά μας θα είναι σε θέση να μιλούν, να καταλαβαίνουν και να ζουν πιο ανεξάρτητες ζωές», είπε η Michelle Dunlavy, μητέρα ενός αγοριού με σύνδρομο MHS.

Η ομάδα του Lipton ήδη χρησιμοποιεί την τεχνολογία βλαστοκυττάρων για να δημιουργήσει μοντέλα MHS, με τη χρήση δερματικών κυττάρων παιδιών που υποφέρουν από το σύνδρομο. Το Nitro Synapsin φαίνεται ότι λειτουργεί σε «ανθρώπινο πλαίσιο» εξίσου καλά. Η κα Dunlavy και άλλοι γονείς παιδιών με το σύνδρομο MHS, πρόσφατα οργάνωσαν μία ομάδα στήριξης μέσω του Facebook, η οποία συντονίζει τη διεθνή βοήθεια ώστε να προχωρήσει η έρευνα του Lipton.

Για καλή της τύχη, η επιστημονική ομάδα ανακάλυψε ότι, σε περιστατικά Αλτσχάιμερ, η νέα σύνθεση του Nitro Synapsin βελτιώνει τη λειτουργία των συνάψεων, οι οποίες αποτελούν τις εξειδικευμένες περιοχές επικοινωνίας μεταξύ των νευρικών κυττάρων. Έτσι, η δυνατότητα του φαρμάκου να βελτιώνει το «δίκτυο» επικοινωνίας του εγκεφάλου μπορεί τελικά να οδηγήσει στη χρήση του για διάφορες νευρολογικές παθήσεις.

Πηγή: Science Daily, 14 Νοεμβρίου 2017,απότηνέρευνατου Scripps Research Institute

Σημείωση: Παρότι ο Σύλλογος μας θα ήθελε να δημοσιευθεί αυτό το άρθρο στις 2 Απριλίου, (Παγκόσμια Ημέρα Αυτισμού), ωστόσο, λόγω της Μ. Εβδομάδας και των Εορτών του Πάσχα, δημοσιεύεται σήμερα.

Σχόλια
Δεν υπάρχουν σχόλια γι'αυτό το άρθρο
Αποστολή σχολίου
4
+
8
=